28 Şubat 2019
| 08.50-09.20 | Açılış |
| 09.20-09.40 | Nadir Hastalıklara Genel Yaklaşım – Prof. Dr. Betül Sözeri |
| 09.40-10.00 | İmmün Disregülasyona Yol Açan Yeni İmmün Yetmezlikler ve Hedeflenmiş Tedavi Seçenekleri Oturum Başkanları: Prof. Dr. Mehmet Karacan, Doç.Dr. Çağatay Nuhoğlu Konuşmacı: Prof. Dr. Safa Barış |
| 10.00-10.10 | Tartışma |
| 10.10-10.30 | Kahve Arası |
| 10.30-10.50 | Yaygın Hastalıklara Nadir Hastalık Bakış Açısı İle Bakmak Oturum Başkanları: Prof. Dr. İsmail İşlek, Doç Dr. Heves Kırmızıbekmez Konuşmacı: Prof.Dr. Tülay Güran |
| 10.50-11.00 | Tartışma |
| 11.00-11.20 | Tedavi Edilebilir Nadir Hastalıkların Prototipi, Gaucher Hastalığı Oturum Başkanları: Prof.Dr. Coşkun Çeltik, Doç.Dr. Nuray Aktay Ayaz Konuşmacı: Dr. Ertuğrul Kıykım |
| 11.20-11.30 | Tartışma |
| 11.30-12.40 | Klinisyen Gözüyle Nadir Hastalık Paneli I (320. Anadolu Yakası Çocuk Hekimleri Toplantı Oturumu) Oturum Başkanları: Doç. Dr. Suar Çakı Kılıç, Doç Dr. Leyla Bilgin Konjenital Jeneralize Lipodistrofinin Nadir Bir Tipi – Uzm. Dr. Fatma Dursun NF-1 Tanılı Hastada Pelvik Gaglionörom – Uzm.Dr.Hatice Gülhan Sözen Schimke İmmuno Osseos Displazi – Uzm.Dr. Serçin Güven LRBA Eksikliği – Uzm. Dr. Şerife Gül Karadağ Sık görülen Bulgunun Nadir Nedeni: Hiperimmunglobulin D Sendromu – Dr. Öğt. Üyesi Sevgi Akova ECMO ile Yüz Güldürücü Sonuca Ulaşan Akut Fulminan Myokardit Olgusu – Uzm. Dr. Elif Erolu Melkersson- Rosental Sendromu- Uzm.Dr. Duygu Kurtuluş
|
| 12.40-13.30 | Öğle Yemeği |
| 13.30-14.00 | Nadir Aileler Doktorları ile Buluşuyor |
| 14.00-14.20 | Akılcı ilaç kullanımı – Endikasyon Dışı İlaçların Temini ile İlgili Algoritma – Av.Deniz Özder |
| 14.20-14.40 | Göz(de) Nadir Hastalıklar – Prof.Dr. Betül Sözeri |
| 14.40-15.00 | Kahve arası |
| 15.00-15.40 | Nadir Hastalıklarda Tanısal Yaklaşım Oturum Başkanları: Doç.Dr.Levent Doğanay Panelistler: Ümraniye EAH GLAB Ekibi, Uzm.Dr.Sezin Canbek, Uzm.Dr.Kübra Tekkuş, Uzm.Dr.Özlem Akgün Doğan, Uzm.Dr.Yasemin Kendir Demirkol |
| 15.40-17.20 | Klinisyen Gözüyle Nadir Hastalık Paneli II Oturum Başkanları: Doç.Dr. Ebru Yalın İmamoğlu, Dr. Öğt. Üyesi Sevgi Akova Alagille Sendromu ve Ailevi Özellikleri – Uzm. Dr. Nelgin Gerenli Persistan Öksürük İle Başvuran Primer Silier Diskinezi – Uzm. Dr. Emine Atağ CHAPLE Sendromu – Dr. Umut Esen Nadir Bir Kanama Nedeni: Glanzman Trombastenisi – Uzm.Dr.Fikret Asarcıklı Yaygın Bulgudan Nadir Hastalığa: 3M Sendromu – Uzm.Dr.Özlem Akgün Doğan Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom:Tedavi ve İzlem Sonuçları – Uzm. Dr. Ferhat Demir Nadir Hastalıklarda Erken Tanının Önemi: Tip 4 MPS – Uzm.Dr. Yasemin Kendir Demirkol Nadir Bir Genetik Hastalık: Uzun QT Sendromu – Uzm.Dr.Kübra Ermiş Tekkuş Opsoclonus Myoclonus Sendromu: İmmün tedaviler ve klinik yanıt-Uzm.Dr.Burcu Karakayalı,Uzm.Dr. Hülya Maraş Genç Enzim Replasmanı İle Tedavi Edilebilen İmmün Yetmezlik Nedeni; ADA 1 Eksikliği – Dr. Duygu Bayoğlu |