28 Şubat 2019

08.50-09.20 Açılış
09.20-09.40 Nadir Hastalıklara Genel Yaklaşım – Prof. Dr. Betül Sözeri
09.40-10.00 İmmün Disregülasyona Yol Açan Yeni İmmün Yetmezlikler ve Hedeflenmiş Tedavi Seçenekleri
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Mehmet Karacan, Doç.Dr. Çağatay Nuhoğlu
Konuşmacı: Prof. Dr. Safa Barış
10.00-10.10 Tartışma
10.10-10.30 Kahve Arası
10.30-10.50 Yaygın Hastalıklara Nadir Hastalık Bakış Açısı İle Bakmak
Oturum Başkanları: Prof. Dr. İsmail İşlek, Doç Dr. Heves Kırmızıbekmez
Konuşmacı: Prof.Dr. Tülay Güran
10.50-11.00 Tartışma
11.00-11.20 Tedavi Edilebilir Nadir Hastalıkların Prototipi, Gaucher Hastalığı
Oturum Başkanları: Prof.Dr. Coşkun Çeltik, Doç.Dr. Nuray Aktay Ayaz
Konuşmacı: Dr. Ertuğrul Kıykım
11.20-11.30 Tartışma
11.30-12.40 Klinisyen Gözüyle Nadir Hastalık Paneli I (320. Anadolu Yakası Çocuk Hekimleri Toplantı Oturumu)
Oturum Başkanları: Doç. Dr. Suar Çakı Kılıç, Doç Dr. Leyla Bilgin
Konjenital Jeneralize Lipodistrofinin Nadir Bir Tipi – Uzm. Dr. Fatma Dursun
NF-1 Tanılı Hastada Pelvik Gaglionörom – Uzm.Dr.Hatice Gülhan Sözen
Schimke İmmuno Osseos Displazi – Uzm.Dr. Serçin Güven
Konjenital Sifiliz ve CMV Enfeksiyonu Zemininde Gelişen Nefrotik Sendrom – Uzm.Dr.Deniz Çakır (Yazar tarafından geri çekilmiştir.)
LRBA Eksikliği – Uzm. Dr. Şerife Gül Karadağ
Sık görülen Bulgunun Nadir Nedeni: Hiperimmunglobulin D Sendromu – Dr. Öğt. Üyesi Sevgi Akova
ECMO ile Yüz Güldürücü Sonuca Ulaşan Akut Fulminan Myokardit Olgusu – Uzm. Dr. Elif Erolu
Melkersson- Rosental  Sendromu- Uzm.Dr. Duygu Kurtuluş 

 

12.40-13.30 Öğle Yemeği
13.30-14.00 Nadir Aileler Doktorları ile Buluşuyor
14.00-14.20 Akılcı ilaç kullanımı – Endikasyon Dışı İlaçların Temini ile İlgili Algoritma – Av.Deniz Özder
14.20-14.40 Göz(de) Nadir Hastalıklar – Prof.Dr. Betül Sözeri
14.40-15.00 Kahve arası
15.00-15.40 Nadir Hastalıklarda Tanısal Yaklaşım
Oturum Başkanları: Doç.Dr.Levent Doğanay
Panelistler: Ümraniye EAH GLAB Ekibi, Uzm.Dr.Sezin Canbek, Uzm.Dr.Kübra Tekkuş, Uzm.Dr.Özlem Akgün Doğan, Uzm.Dr.Yasemin Kendir Demirkol
15.40-17.20 Klinisyen Gözüyle Nadir Hastalık Paneli II
Oturum Başkanları: Doç.Dr. Ebru Yalın İmamoğlu, Dr. Öğt. Üyesi Sevgi Akova
Alagille Sendromu ve Ailevi Özellikleri – Uzm. Dr. Nelgin Gerenli
Persistan Öksürük İle Başvuran Primer Silier Diskinezi – Uzm. Dr. Emine Atağ
CHAPLE Sendromu – Dr. Umut Esen
Nadir Bir Kanama Nedeni: Glanzman Trombastenisi – Uzm.Dr.Fikret Asarcıklı
Yaygın Bulgudan Nadir Hastalığa: 3M Sendromu – Uzm.Dr.Özlem Akgün Doğan
Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom:Tedavi ve İzlem Sonuçları – Uzm. Dr. Ferhat Demir
Nadir Hastalıklarda Erken Tanının Önemi: Tip 4 MPS – Uzm.Dr. Yasemin Kendir Demirkol
Nadir Bir Genetik Hastalık: Uzun QT Sendromu – Uzm.Dr.Kübra Ermiş Tekkuş
Opsoclonus Myoclonus Sendromu: İmmün tedaviler ve klinik yanıt-Uzm.Dr.Burcu Karakayalı,Uzm.Dr. Hülya Maraş Genç
Enzim Replasmanı İle Tedavi Edilebilen İmmün Yetmezlik Nedeni; ADA 1 Eksikliği – Dr. Duygu Bayoğlu